Prima Giornata Europea Delle Malattie Rare

IL 29 FEBBRAIO COMETA A.S.M.M.E. ADERISCE ALLA PRIMA GIORNATA EUROPEA  DELLE MALATTIE RARE UN GIORNO RARO PER PERSONE MOLTO SPECIALI

Oltre un milione di persone in Italia è affetto da malattie rare: patologie croniche, progressive, degenerative e spesso fatali, che nel 75% dei casi colpiscono bambini (fonte Eurordis); per 6000 di queste non esistono cure e i costi in termini, non solo personali e umani, ma anche sociali sono elevatissimi. Nonostante negli ultimi anni sia cresciuto l’interesse pubblico verso le malattie rare e in parallelo anche l’investimento economico nella ricerca, per i pazienti e per le loro famiglie permangono ancora molte difficoltà. Per questo Cometa A.S.M.M.E, in collaborazione con EURORDIS-Organizzazione Europea per le Malattie Rare a livello europeo e UNIAMO-Federazione Italiana Malattie Rare Onlus a livello nazionale, aderisce alla Giornata Europea delle Malattie Rare, proclamata per il 29 febbraio.

Un’occasione importante per promuovere un'attività di sensibilizzazione su queste patologie a livello internazionale ma anche e soprattutto un'opportunità per i malati e le loro famiglie di ottenere informazioni e documentazione, occasioni di ascolto e confronto. Bisogna infatti ricordare che la rarità delle forme rende il percorso di diagnosi difficile ma soprattutto molto lungo: il tempo medio per avere una diagnosi è pari a 3 anni e mezzo. In questo periodo malati e famiglie devono capire come muoversi tra grandi quantità di informazioni teoriche e la carenza di dati sulle cose più pratiche.

Tra le patologie classificate come “rare” si inseriscono le oltre 400 malattie metaboliche ereditarie oggi conosciute. Si calcola che ogni 2.000 – 3.000 nati nasca un bambino metabolico. In Italia si presume ci siano più di 20.000 malati metabolici. Cometa A.S.M.M.E. conta più di 3.000 soci e rappresenta oltre 400 pazienti: bambini e adulti, provenienti da tutta Italia e curati presso l’Azienda Ospedaliera di Padova. L’associazione si impegna in prima linea per sostenere i malati metabolici e le loro famiglie, mantenendo continui rapporti con le istituzioni sanitarie, e al contempo sensibilizzando e informando l’opinione pubblica e organizzando eventi per la raccolta di fondi. Grazie a queste iniziative sono stati acquistati particolari apparecchiature scientifiche per la diagnosi e lo studio di nuove patologie, donate all’Azienda Ospedaliera di Padova e ora operanti all’interno dell’Unità Operativa Complessa M.M.E.

In particolare in occasione della "Prima Giornata Europea delle Malattie Rare" Cometa A.S.M.M.E. sarà presente per le sue attività di informazione e sensibilizzazione a:

• Padova - via Roma e Piazza dei Signori
• Vicenza - via Cavour e Ospedale San Bortolo
• Bassano del Grappa (VI) - Piazza Libertà e Ospedale San Bassiano

in collaborazione con le associazioni: Prader-Willi, Afadoc, Angsa, Cornelia De Lange, Associazione genitori La Nostra Famiglia – sezione di Padova.

Una delegazione di Cometa A.S.M.M.E. parteciperà a due grandi appuntamenti nazionali, che si tengono a Roma:

• Convegno "Malattie Rare: prima giornata di sensibilizzazione" organizzato dall'Istituto Superiore di Sanità presso l'ISS - Aula Pocchiari (a partire dalle ore 9.30);
• Convegno "Malattie rare e disabilità. Siamo rari... ma tanti" organizzato dall'Associazione Dossetti presso la Camera dei Deputati - Palazzo Marini- Sala delle Conferenze (ore 9.00 – 14.00)

Per maggiori informazioni:  Associazione Cometa A.S.M.M.E. – www.cometaasmme.org

COMETA ASMME E LE MME Dal 1992, anno di costituzione dell’Associazione Cometa ASMME, sono stati raggiunti importanti traguardi, in primis la nascita dell’Unità Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie all’interno del reparto di pediatria dell’Azienda Ospedaliera di Padova, unico centro di cura e analisi in tutto il Nord-Est e uno dei pochissimi in Italia. La situazione rimane tuttavia molto grave: le MME diagnosticate sono oltre 400, coinvolgono più di 20.000 persone in Italia. Causate da un’alterazione genetica che provoca la mancanza o la disfunzione nella produzione di un enzima fondamentale per il corretto funzionamento dell’organismo, le MME colpiscono i bambini già a partire dai primi anni di vita. Le loro più frequenti conseguenze portano alla disabilità mentale, alla compromissione degli organi vitali, alla morte. La situazione è ancora più preoccupante perché l’esiguità dei fondi messi a disposizione dal sistema sanitario per la ricerca non permette di studiare le malattie diagnosticate e ad oggi non possiamo confidare in alcuna cura definitiva, ma solo in trattamenti terapeutici a cui i pazienti devono sottoporsi per tutta la vita.